【宏仁科普】遗传疾病基因检测 | 呵护宝宝健康从这里开始

根据《中国出生缺陷防治报告》中显示，我国现出生缺陷发生率在5.6%左右，每年要新增90万~100万的出生缺陷患儿，在各种导致出生缺陷的原因中，22%的出生缺陷患儿是单基因遗传病导致。那么备孕、孕期中的宝爸宝妈如何及时排查生育隐性遗传病患儿的风险呢？ 

“遗传疾病基因检测”则是利用先进的基因生物技术，在孕期中对父母双方的遗传基因进行检测，分析胎儿是否存在出生缺陷风险，属于二级产前预防。

什么是单基因遗传病

即由一对等位基因控制的遗传病，现有8000多种，常见的单基因遗传病有：地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋等等。

为什么建议准妈妈们做单基因遗传病筛查

1.我们每个人平均携带了2.8个隐性致病基因，一旦另一半恰巧也携带了相同的致病基因，就有可能会生出有遗传病的宝宝。

2.单基因遗传病危害巨大，可致畸、致残、致死，仅有5%有有效药物，价格昂贵，医保难保。

常规孕产检查能查出遗传病吗

单基因遗传病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像检查难以发现。无创DNA也无法排查单基因遗传病的风险。

没有家族史的正常人也会生出罕见病宝宝吗

罕见病的父母都是正常人，只是父母双方都携带了相同的基因。

如果查出异常怎么办

如果父母仅有一方为携带者，那么可以通过自然妊娠生育健康宝宝（致病基因在X性染色体上除外）。如果发现父母都是同个致病基因的携带者，那就可以通过产前诊断、三代试管等，避免诞下患儿。

项目（医嘱）名称：

遗传疾病基因检测（出生缺陷）

收费标准：

1500元，医保报销75%（符合条件孕妇）。

适用时间：

备孕期或孕早期（≤16周）均可检测。

适用人群：

普通健康夫妻、血缘关系相近的夫妇想通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇。

样本及采集要求：

静脉血3ml

检测基因、疾病列表：

科普咨询：

重庆合川宏仁医院门诊二楼

检验科：19922857553